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Doce años de retraso para el diagnóstico de fibromialgia
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Doce años de retraso para el diagnóstico de fibromialgia
El Dr. Benigno Casanueva, que ayer recibió en Santander el premio nacional al mejor proyecto de investigación sobre Fibromialgia presentado en el congreso de SemFYC, considera que esta es una de las enfermedades ocultas del siglo XXI y lamenta la falta de formación específica así como el retraso en su diagnóstico de esta enfermedad
Santander, 21 de septiembre 2010 (medicosypacientes.com)
El reumatólogo Benigno Casanueva recibió ayer en Santander el premio nacional al mejor proyecto de investigación sobre Fibromialgia presentado en el XXIX Congreso de la Sociedad de Médicos de Familia y Comunitaria (SemFYC).
El presidente del Gobierno regional, Miguel Angel Revilla, el alcalde de Santander, Iñigo de la Serna y el presidente del Colegio de Médicos de Cantabria, Pablo Corral, presidieron el acto de entrega de este premio concedido al proyecto de investigación titulado “Evaluación de minusvalía en pacientes con fibromialgia, mediante la versión española de la London Handicap Scale”.
En esta investigación participaron, además del doctor Casanueva, los reumatólogos José Luís Peña Sagrado del Hospital Marqués de Valdecilla, Miguel Ángel González-Gay, del hospital Xeral de Lugo y Rafael Berenguer Prieto, del hospital 9 de Octubre de Valencia. Los médicos de familia Álvaro Pérez Martín, del centro de salud Los Valles y Ricardo Sánchez Villar, del centro de salud El Zapatón, así como la Unidad de Investigación en Psiquiatría de Cantabria, con los doctores José Luís Vázquez-Barquero y Sara Herrera Castanedo.
La fibromialgia es una enfermedad caracterizada por la asociación de dolor generalizado, difuso, de más de tres meses de duración, junto a la presencia de dolor, durante la exploración del paciente, en al menos 11 de 18 puntos anatómicos establecidos por el Colegio Americano de Reumatología en sus criterios de clasificación de 1990.
Junto al dolor, se han descrito numerosos síntomas asociados, de los que la fatiga, las alteraciones del sueño, la disfunción temporo-mandibular, la rigidez matinal, las artralgias y los trastornos del humor, resultan algunos de los más frecuentes.
La prevalencia de la enfermedad en España, evaluada mediante un Estudio Epidemiológico realizado por la Sociedad Española de Reumatología en el año 2000, encontró una cifra del 2,37% en la población mayor de 20 años, con una prevalencia en mujeres del 4,2% y en varones del 0,2%.
Una de las enfermedades ocultas del siglo XXI
Todo esto hace que actualmente se la considere como la segunda enfermedad reumática más frecuente, detrás de la artrosis, representando entre el 2 y el 6% de las consultas realizadas al Servicio de Medicina Interna, entre el 12 y el 20% de las consultas al Servicio de Reumatología y más del 2% de las consultas practicadas en asistencia primaria. Swegún reconocen los especialistas, es evidente que por su prevalencia y elevada demanda de atención médica, representa un importante problema sociosanitario.
Los autores del proyecto consideran que la fibromialgia es una de las enfermedades ocultas del siglo XXI, pese a su influencia en la calidad la vida. En España padecen fibromialgia cerca de un millón de personas, y si bien “no existe un perfil característico del paciente tipo”- tal y como asegura Benigno Casanueva, autor del primer tratado sobre fibromialgia que se edita en España, y ganador del Premio de Investigación de la SEMFYC - “un alto porcentaje de personas afectadas son mujeres jóvenes de entre 30 y 50 años”. Desgraciadamente esta enfermedad no es bien conocida y existe un importante retraso en su diagnóstico.
Por último, Benigno Casanueva afirma que “el 75% de los reumatólogos franceses y portugueses reconocen no tener formación específica sobre la fibromialgia” y que “la media del retraso diagnóstico en nuestra serie de 640 pacientes diagnosticados de Fibromialgia es de doce años”.
http://www.medicosypacientes.com/noticias/2010/09/10_09_21_fibromialgia
Publicado por Dori Fernández Ramos
sábado, 2 de octubre de 2010
¿Sabe Ud. qué es el Síndrome de Persona Rígida?
ORIGEN: http://afaramos.blogspot.com/2010/09/sabe-ud-que-es-el-sindrome-de-persona.html
Es una enfermedad neurológica muy rara, que se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos.
Descripción de la enfermedad: Síndrome de la Persona Rígida
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
Código CIE-9-MC: 333.91
Vínculos a catálogo McKusick: 184850
El síndrome de la persona rígida, en inglés Stiff Man Syndrome, es una enfermedad neurológica muy rara, que se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos.
Se desconoce la causa exacta del síndrome de la persona rígida, pero su asociación frecuente con otras enfermedades endócrinas como diabetes mellitus, tirotoxicosis e insuficiencia suprarrenal con hipopituitarismo, hace sospechar una posible etiopatogenia autoinmune.
Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteración en el equilibrio entre los dos tipos fundamentales de vías de transmisión del impulso nervioso, las vías excitatorias activadoras, en las que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolaminérgicas y las vías inhibitorias, en las que interviene el GABA o ácido gamma-amino butírico, por lo que se las conoce como GABAérgicas.
Esto produce un descontrol de la actividad de las motoneuronas alfa de la médula espinal.
Con mucha frecuencia la enfermedad se presenta como formas clínicas atípicas, cuyo espectro puede ser muy variado.
Se reconocen tres formas clínicas:
a.- Forma típica o síndrome del tronco rígido en inglés stiff trunc syndrome.
b.- Síndrome de las extremidades rígidas en inglés stiff limbs o legs syndrome.
c.- Encefalomielopatía con rigidez y mioclonia.
La hiperreflexia puede ser el único hallazgo exploratorio del exámen neurológico, por lo que los enfermos con frecuencia están etiquetados erróneamente de algún tipo de trastorno psiquiátrico o con trastornos del movimiento de causa psicógena.
Se han descrito formas de comienzo agudo, de afectación distal de las extremidades, en las que se afectan fundamentalmente las piernas y los pies y no existe afectación de cuello ni del tronco.
Por lo general, se presenta en el adulto, en forma de episodios de rigidez y espasmos que afectan al cuello, el tronco y los hombros, pero que se desencadenan ante estímulos inesperados, de tipo muy diverso: una sorpresa, un sobresalto, un ruido inesperado, un leve contacto físico, etc. No se debe confundir esta enfermedad con la llamada enfermedad de Kok o Hiperesplexia congénita, aunque existen casos descritos de síndrome de la persona rígida, de aparición muy precoz.
Se establecen tres criterios clínicos para el diagnóstico de la forma típica de la enfermedad:
a.- Clínica de comienzo lento y progresivo.
b.- Rigidez Muscular progresiva, de predominio axial.
c.- Espasmos dolorosos.
Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60% de los pacientes, a títulos muy elevados en el suero y el líquido cefalorraquídeo, significativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insulino dependiente.
Pueden también ser positivos otros auto anticuerpos órgano específicos como: los ICA y anticuerpos microsomales y anticuerpos tiroideos.
El diagnóstico se realiza por la presencia de criterios clínicos, la presencia de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa, de mucha ayuda en los casos de presentación atípica y electromiograma, con evidencia electromiográfica de actividad motora continua en el descanso. Tanto la resonancia magnética nuclear craneal y medular como el análisis del líquido cefalorraquídeo son normales.
La enfermedad progresa sistemáticamente durante meses o años y suele conducir a una discapacidad muy severa, pudiendo quedar el enfermo confinado a una silla de ruedas o a la cama, de por vida.
Diagnóstico diferencial del Síndrome de Stiff-Person
SD. ISAAC:
Síndrome que se caracteriza clínicamente por una actividad muscular continua. Existe contractura sólo de la musculatura involuntaria. En el EMG se describen fibrilaciones y fasciculaciones junto con actividad muscular continua, pero que a diferencia del Stiff-person, persisten durante el sueño, la anestesia y la toma de diazepam. Se trata con anticonvulsivantes.
ALTERACIONES EXTRAPIRAMIDALES:
El sistema extrapiramidal controla el tono postural y afina el movimiento voluntario a través de una serie de estructuras del SNC:
- sustancia negra Parkinson
- núcleo estriado Corea
- núcleo pálido Distonías
- putamen Atetosis
PARKINSON
Es la alteración extrapiramidal más frecuente. Tiene un inicio insidioso con temblor o acinesia de un miembro que luego se hace simétrica, temblor de reposo, facies de máscara, marcha festinante y rigidez no espástica, cérea o en tubo de plomo.
COREA
Se produce por atrofia del caudado y cursa con movimientos irregulares, arrítmicos y desorganizados de los miembros, junto con demencia y alteraciones psiquiátricas como depresiones, crisis emocionales o conductas erráticas que preceden a la demencia.
DISTONÍAS
Contracciones musculares prolongadas e involuntarias que afectan a músculos agonistas y antagonistas. Son causa de posturas mantenidas y de movimientos anómalos con frecuencia dolorosos.
ATETOSIS
Asociada a los síndromes hiperquinéticos-hipotónicos. Se manifiesta con movimientos continuos involuntarios, lentos y extravagantes de los dedos y manos principalmente.
SÍNDROMES ESPÁSTICOS:
Son síndromes que cursan con aumento del tono muscular (hipertonías). Existe espasticidad en un músculo cuando al iniciar el movimiento el explorador nota la aparición de una resistencia que decrece rápidamente (fenómeno de navaja de bolsillo). Se considera expresión de lesión el la vía piramidal (vía motora que interviene en el control voluntario de los movimientos finos).
PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA:
Lesión del mesencéfalo, núcleo subtalámico de Luys, núcleos vestibulares y oculares de etiología desconocida que cursa con oftalmoplejia, bradicinesia, cara de máscara y parálisis pseudobulbar (disartria, labilidad emocional...). No hay alteración de la visión, audición, sensibilidad somática ni de la fuerza muscular voluntaria. El caso típico es el de un anciano con caídas inesperadas y repetidas, síntomas extrapiramidales, rigidez de cuello y parálisis de la mirada vertical.
TETANIA:
Signo fundamental de la hipocalcemia. Se produce un aumento de la irritabilidad neuromuscular. Empieza con parestesias periorales y acras para seguir con espasmos musculares que terminan en el característico espasmo carpopedal.
TRISMUS:
Dificultad para abrir la boca por aumento del tono de los músculos maseteros que se da en la infección por el Clostridium Tetani. Es el signo inicial, precoz, que evoluciona progresivamente a la rigidez de músculos ascendentes y descendentes a la herida infectada. En la evolución del proceso se producen violentos y dolorosos espasmos paraespinales , abdominales y de la musculatura de las extremidades durante los cuales el enfermo permanece consciente. Estímulos súbitos (luz, ruidos) desencadenan crisis de espasmos musculares generalizados.
Centros de referencia y especialistas:
• “Centro Universitario de Neurología: Dr. José Maria Ramos Mejía”
El Centro se encuentra en el Hospital Ramos Mejía, ubicado en la calle Urquiza 609, Buenos Aires, República Argentina.
TE: 4127-0438 y 4127-0281
Sitio web: http://www.ramosmejia.org.ar/
El mismo funciona en la División Neurología, del Hospital Ramos Mejía de la ciudad de Buenos Aires, y su jefatura es ejercida por el Prof. Dr. Raúl C. Rey.
La solicitud de turnos para la atención de pacientes en las distintas subespecialidades se realiza en forma personal de lunes a viernes de 8.30 a 11.30 hs. o a los siguientes TE: 4127-0438 y 4127-0281.
El Consultorio de Segunda Opinión, funciona exclusivamente por derivación médica, concertando los turnos con el Dr. Alejandro Giachino.
Se atienden todo tipo de enfermedades neurológicas, existiendo consultorios especializados en:
• Epilepsia,
• Movimientos Anormales,
• Cefaleas,
• Enfermedades Vasculares,
• Neuroinmunologia,
• Trastornos cognitivos y Demencias,
• Enfermedades Neuromusculares,
• Enfermedades Desmielinizantes,
• Miastenia Gravis,
• Enfermedades de Motoneurona,
• Neurogenetica,
• Patología del Sueño.
FUENTE:FIBROMIALGIAY LDN
http://fibromialgiayldn.blogspot.com/2010/09/sabe-ud-que-es-el-sindrome-de-persona.html
Es una enfermedad neurológica muy rara, que se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos.
Descripción de la enfermedad: Síndrome de la Persona Rígida
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
Código CIE-9-MC: 333.91
Vínculos a catálogo McKusick: 184850
El síndrome de la persona rígida, en inglés Stiff Man Syndrome, es una enfermedad neurológica muy rara, que se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos.
Se desconoce la causa exacta del síndrome de la persona rígida, pero su asociación frecuente con otras enfermedades endócrinas como diabetes mellitus, tirotoxicosis e insuficiencia suprarrenal con hipopituitarismo, hace sospechar una posible etiopatogenia autoinmune.
Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteración en el equilibrio entre los dos tipos fundamentales de vías de transmisión del impulso nervioso, las vías excitatorias activadoras, en las que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolaminérgicas y las vías inhibitorias, en las que interviene el GABA o ácido gamma-amino butírico, por lo que se las conoce como GABAérgicas.
Esto produce un descontrol de la actividad de las motoneuronas alfa de la médula espinal.
Con mucha frecuencia la enfermedad se presenta como formas clínicas atípicas, cuyo espectro puede ser muy variado.
Se reconocen tres formas clínicas:
a.- Forma típica o síndrome del tronco rígido en inglés stiff trunc syndrome.
b.- Síndrome de las extremidades rígidas en inglés stiff limbs o legs syndrome.
c.- Encefalomielopatía con rigidez y mioclonia.
La hiperreflexia puede ser el único hallazgo exploratorio del exámen neurológico, por lo que los enfermos con frecuencia están etiquetados erróneamente de algún tipo de trastorno psiquiátrico o con trastornos del movimiento de causa psicógena.
Se han descrito formas de comienzo agudo, de afectación distal de las extremidades, en las que se afectan fundamentalmente las piernas y los pies y no existe afectación de cuello ni del tronco.
Por lo general, se presenta en el adulto, en forma de episodios de rigidez y espasmos que afectan al cuello, el tronco y los hombros, pero que se desencadenan ante estímulos inesperados, de tipo muy diverso: una sorpresa, un sobresalto, un ruido inesperado, un leve contacto físico, etc. No se debe confundir esta enfermedad con la llamada enfermedad de Kok o Hiperesplexia congénita, aunque existen casos descritos de síndrome de la persona rígida, de aparición muy precoz.
Se establecen tres criterios clínicos para el diagnóstico de la forma típica de la enfermedad:
a.- Clínica de comienzo lento y progresivo.
b.- Rigidez Muscular progresiva, de predominio axial.
c.- Espasmos dolorosos.
Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60% de los pacientes, a títulos muy elevados en el suero y el líquido cefalorraquídeo, significativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insulino dependiente.
Pueden también ser positivos otros auto anticuerpos órgano específicos como: los ICA y anticuerpos microsomales y anticuerpos tiroideos.
El diagnóstico se realiza por la presencia de criterios clínicos, la presencia de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa, de mucha ayuda en los casos de presentación atípica y electromiograma, con evidencia electromiográfica de actividad motora continua en el descanso. Tanto la resonancia magnética nuclear craneal y medular como el análisis del líquido cefalorraquídeo son normales.
La enfermedad progresa sistemáticamente durante meses o años y suele conducir a una discapacidad muy severa, pudiendo quedar el enfermo confinado a una silla de ruedas o a la cama, de por vida.
Diagnóstico diferencial del Síndrome de Stiff-Person
SD. ISAAC:
Síndrome que se caracteriza clínicamente por una actividad muscular continua. Existe contractura sólo de la musculatura involuntaria. En el EMG se describen fibrilaciones y fasciculaciones junto con actividad muscular continua, pero que a diferencia del Stiff-person, persisten durante el sueño, la anestesia y la toma de diazepam. Se trata con anticonvulsivantes.
ALTERACIONES EXTRAPIRAMIDALES:
El sistema extrapiramidal controla el tono postural y afina el movimiento voluntario a través de una serie de estructuras del SNC:
- sustancia negra Parkinson
- núcleo estriado Corea
- núcleo pálido Distonías
- putamen Atetosis
PARKINSON
Es la alteración extrapiramidal más frecuente. Tiene un inicio insidioso con temblor o acinesia de un miembro que luego se hace simétrica, temblor de reposo, facies de máscara, marcha festinante y rigidez no espástica, cérea o en tubo de plomo.
COREA
Se produce por atrofia del caudado y cursa con movimientos irregulares, arrítmicos y desorganizados de los miembros, junto con demencia y alteraciones psiquiátricas como depresiones, crisis emocionales o conductas erráticas que preceden a la demencia.
DISTONÍAS
Contracciones musculares prolongadas e involuntarias que afectan a músculos agonistas y antagonistas. Son causa de posturas mantenidas y de movimientos anómalos con frecuencia dolorosos.
ATETOSIS
Asociada a los síndromes hiperquinéticos-hipotónicos. Se manifiesta con movimientos continuos involuntarios, lentos y extravagantes de los dedos y manos principalmente.
SÍNDROMES ESPÁSTICOS:
Son síndromes que cursan con aumento del tono muscular (hipertonías). Existe espasticidad en un músculo cuando al iniciar el movimiento el explorador nota la aparición de una resistencia que decrece rápidamente (fenómeno de navaja de bolsillo). Se considera expresión de lesión el la vía piramidal (vía motora que interviene en el control voluntario de los movimientos finos).
PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA:
Lesión del mesencéfalo, núcleo subtalámico de Luys, núcleos vestibulares y oculares de etiología desconocida que cursa con oftalmoplejia, bradicinesia, cara de máscara y parálisis pseudobulbar (disartria, labilidad emocional...). No hay alteración de la visión, audición, sensibilidad somática ni de la fuerza muscular voluntaria. El caso típico es el de un anciano con caídas inesperadas y repetidas, síntomas extrapiramidales, rigidez de cuello y parálisis de la mirada vertical.
TETANIA:
Signo fundamental de la hipocalcemia. Se produce un aumento de la irritabilidad neuromuscular. Empieza con parestesias periorales y acras para seguir con espasmos musculares que terminan en el característico espasmo carpopedal.
TRISMUS:
Dificultad para abrir la boca por aumento del tono de los músculos maseteros que se da en la infección por el Clostridium Tetani. Es el signo inicial, precoz, que evoluciona progresivamente a la rigidez de músculos ascendentes y descendentes a la herida infectada. En la evolución del proceso se producen violentos y dolorosos espasmos paraespinales , abdominales y de la musculatura de las extremidades durante los cuales el enfermo permanece consciente. Estímulos súbitos (luz, ruidos) desencadenan crisis de espasmos musculares generalizados.
Centros de referencia y especialistas:
• “Centro Universitario de Neurología: Dr. José Maria Ramos Mejía”
El Centro se encuentra en el Hospital Ramos Mejía, ubicado en la calle Urquiza 609, Buenos Aires, República Argentina.
TE: 4127-0438 y 4127-0281
Sitio web: http://www.ramosmejia.org.ar/
El mismo funciona en la División Neurología, del Hospital Ramos Mejía de la ciudad de Buenos Aires, y su jefatura es ejercida por el Prof. Dr. Raúl C. Rey.
La solicitud de turnos para la atención de pacientes en las distintas subespecialidades se realiza en forma personal de lunes a viernes de 8.30 a 11.30 hs. o a los siguientes TE: 4127-0438 y 4127-0281.
El Consultorio de Segunda Opinión, funciona exclusivamente por derivación médica, concertando los turnos con el Dr. Alejandro Giachino.
Se atienden todo tipo de enfermedades neurológicas, existiendo consultorios especializados en:
• Epilepsia,
• Movimientos Anormales,
• Cefaleas,
• Enfermedades Vasculares,
• Neuroinmunologia,
• Trastornos cognitivos y Demencias,
• Enfermedades Neuromusculares,
• Enfermedades Desmielinizantes,
• Miastenia Gravis,
• Enfermedades de Motoneurona,
• Neurogenetica,
• Patología del Sueño.
FUENTE:FIBROMIALGIAY LDN
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