Mutaciones sin sentido en el gen MEFV

ORIGEN: http://tashano-amelia.blogspot.com/2010/01/mutaciones-sin-sentido-en-el-gen-mefv.html

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El síndrome de fibromialgia (SFM), un desorden común, crónico, con dolor musculoesquelético generalizado en el 2% de la población en general y con una preponderancia del 85% en las mujeres, tiene tanto contribuciones genéticas como ambientales . Los pacientes y sus padres tienen niveles plasmáticos elevados de las quimiocinas MCP-1 y eotaxina, aportando pruebas, tanto en genética como inmunológicos de origen inflamatorio para el síndrome de fibromialgia. (Zhang et al., 2008, Exp.. Biol.. Med. 233: 1171 --
En la búsqueda de un gen candidato que afectan a las vías inflamatorias, entre los cinco seleccionados en nuestras muestras de los pacientes (100 probandos con FMS y sus padres), se encontraron 10 alelos raros y comunes para MEFV, un gen en el que las mutaciones heterocigotas compuestos distintos llevar a familiar La colección de raras mutaciones sin sentido (todos los heterocigotos y probado en el total) tuvieron una elevada frecuencia de transmisión importante a afectados (p = 0,0085, a una cara, prueba binomial exacto). Nuestros datos proveen la evidencia de que raras variantes de cambio de sentido del gen de la MEFV son, colectivamente, asociados con el riesgo de síndrome de fibromialgia y están presentes en un subconjunto del 15% de los pacientes de síndrome de fibromialgia.En este subconjunto había, en un promedio, los niveles plasmáticos elevados de IL-1β (p = 0,019) en comparación con los pacientes síndrome de fibromialgia sin variantes raras, miembros de la familia afectada, con o sin variantes raras, y los controles independientes de genotipo desconocido. IL-1β es una citocina asociada con la función del gen MEFV y se piensa que es el responsable de los síntomas de fiebre y dolores musculares.

Las mutaciones en el gen MEFV como los cambios en el IL-1β , se concluye que los pacientes heterocigotos para las variantes raras de este cambio en este gen pueden estar predispuestos a padecer el síndrome de fibromialgia, causado probablemente debido a factores ambientales.

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